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Dernière mise à jour : Mai 2018

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Genetique Animale et Biologie Integrative

Unité Mixte de Recherche INRA AgroParisTech GABI Génétique Animale et Biologie Intégrative

Elucidation du rôle de la protéine SLC25a46 dans l’apparition de neuropathies et du syndrome des veaux tourneurs.

Elucidation du rôle de la protéine SLC25a46
Des approches génétiques, d’édition du génome et de génomique fonctionnelle ont permis aux équipes G2B et MoDiT d’identifier et de valider le rôle du gène codant la protéine mitochondriale SLC25a46 dans des neuropathies touchant de jeunes veaux dans la race Rouge des Prés.

La transposition de cette mutation en souris par édition du génome a récapitulé les phénotypes observés chez les bovins et permis d’analyser plus finement, en collaboration avec plusieurs équipes INSERM, les désordres métaboliques induits. Il a notamment été mis en évidence des défauts de la balance fusion/fission mitochondriale et du métabolisme de ces organelles conduisant à la mort des souriceaux autour de 3 semaines. Ces résultats étendent nos connaissances sur cette protéine et renforcent les récentes observations de son implication dans des pathologies similaires humaines.

Référence

Duchesne A, Vaiman A, Castille J, Beauvallet C, Gaignard P, Floriot S, Rodriguez S, Vilotte M, Boulanger L, Passet B, Albaric O, Guillaume F, Boukadiri A, Richard L, Bertaud M, Timsit E, Guatteo R, Jaffrézic F, Calvel P, Helary L, Mahla R, Esquerré D, Péchoux C, Liuu S, Vallat JM, Boichard D, Slama A, Vilotte JL. Bovine and murine models highlight novel roles for SLC25A46 in mitochondrial dynamics and metabolism, with implications for human and animal health. PLoS Genet. 2017 Apr 4;13(4):e1006597.