En savoir plus

Notre utilisation de cookies

« Cookies » désigne un ensemble d’informations déposées dans le terminal de l’utilisateur lorsque celui-ci navigue sur un site web. Il s’agit d’un fichier contenant notamment un identifiant sous forme de numéro, le nom du serveur qui l’a déposé et éventuellement une date d’expiration. Grâce aux cookies, des informations sur votre visite, notamment votre langue de prédilection et d'autres paramètres, sont enregistrées sur le site web. Cela peut faciliter votre visite suivante sur ce site et renforcer l'utilité de ce dernier pour vous.

Afin d’améliorer votre expérience, nous utilisons des cookies pour conserver certaines informations de connexion et fournir une navigation sûre, collecter des statistiques en vue d’optimiser les fonctionnalités du site. Afin de voir précisément tous les cookies que nous utilisons, nous vous invitons à télécharger « Ghostery », une extension gratuite pour navigateurs permettant de les détecter et, dans certains cas, de les bloquer.

Ghostery est disponible gratuitement à cette adresse : https://www.ghostery.com/fr/products/

Vous pouvez également consulter le site de la CNIL afin d’apprendre à paramétrer votre navigateur pour contrôler les dépôts de cookies sur votre terminal.

S’agissant des cookies publicitaires déposés par des tiers, vous pouvez également vous connecter au site http://www.youronlinechoices.com/fr/controler-ses-cookies/, proposé par les professionnels de la publicité digitale regroupés au sein de l’association européenne EDAA (European Digital Advertising Alliance). Vous pourrez ainsi refuser ou accepter les cookies utilisés par les adhérents de l'EDAA.

Il est par ailleurs possible de s’opposer à certains cookies tiers directement auprès des éditeurs :

Catégorie de cookie

Moyens de désactivation

Cookies analytiques et de performance

Realytics
Google Analytics
Spoteffects
Optimizely

Cookies de ciblage ou publicitaires

DoubleClick
Mediarithmics

Les différents types de cookies pouvant être utilisés sur nos sites internet sont les suivants :

Cookies obligatoires

Cookies fonctionnels

Cookies sociaux et publicitaires

Ces cookies sont nécessaires au bon fonctionnement du site, ils ne peuvent pas être désactivés. Ils nous sont utiles pour vous fournir une connexion sécuritaire et assurer la disponibilité a minima de notre site internet.

Ces cookies nous permettent d’analyser l’utilisation du site afin de pouvoir en mesurer et en améliorer la performance. Ils nous permettent par exemple de conserver vos informations de connexion et d’afficher de façon plus cohérente les différents modules de notre site.

Ces cookies sont utilisés par des agences de publicité (par exemple Google) et par des réseaux sociaux (par exemple LinkedIn et Facebook) et autorisent notamment le partage des pages sur les réseaux sociaux, la publication de commentaires, la diffusion (sur notre site ou non) de publicités adaptées à vos centres d’intérêt.

Sur nos CMS EZPublish, il s’agit des cookies sessions CAS et PHP et du cookie New Relic pour le monitoring (IP, délais de réponse).

Ces cookies sont supprimés à la fin de la session (déconnexion ou fermeture du navigateur)

Sur nos CMS EZPublish, il s’agit du cookie XiTi pour la mesure d’audience. La société AT Internet est notre sous-traitant et conserve les informations (IP, date et heure de connexion, durée de connexion, pages consultées) 6 mois.

Sur nos CMS EZPublish, il n’y a pas de cookie de ce type.

Pour obtenir plus d’informations concernant les cookies que nous utilisons, vous pouvez vous adresser au Déléguée Informatique et Libertés de l’INRA par email à cil-dpo@inra.fr ou par courrier à :

INRA
24, chemin de Borde Rouge –Auzeville – CS52627
31326 Castanet Tolosan cedex - France

Dernière mise à jour : Mai 2018

Menu Logo Principal AgroParisTech Université Paris-Saclay SAPS - Sciences Animales Paris-Saclay

Genetique Animale et Biologie Integrative

Unité Mixte de Recherche INRA AgroParisTech GABI Génétique Animale et Biologie Intégrative

Les vaches, "top modèles" de la recherche

Les vaches, "top modèles" de la recherche
La vache peut être un modèle pertinent pour l’étude des anomalies génétiques humaines. C’est la conclusion d’une équipe internationale menée par l’Inra - en collaboration avec ALLICE, le CEA et VetAgroSup pour la France - publiée dans la revue Scientific Reports. Chez le bovin, l’étude de mutations responsables de syndromes rares, que l’on rencontre également chez l’Homme, offre une alternative intéressante aux animaux de laboratoire pour confirmer l’origine génétique de ces maladies et déterminer les mécanismes moléculaires sous-jacents.

Chez l’Homme, la description clinique et l’étude moléculaire des syndromes rares sont souvent rendues difficiles par le faible nombre de patients atteints et les difficultés rencontrées pour développer des souches d’animaux modèles pour les anomalies génétiques dominantes les plus sévères. A l’inverse, la structure des populations bovines et les quantités de données phénotypiques et génomiques disponibles chez cette espèce permettent d’identifier rapidement les mutations causales et d’étudier leurs effets sur des cohortes importantes d’animaux atteints.
    
Une équipe internationale menée par l’Inra, en collaboration avec ALLICE, le CEA et VetAgroSup, a voulu illustrer, avec une sélection d’exemples , les nombreuses opportunités offertes par le modèle bovin. Les chercheurs ont identifié des mutations candidates pour sept anomalies génétiques dominantes 1, en séquençant le génome complet d’un animal atteint et en le comparant aux génomes de plus de mille individus contrôles représentant les principaux ancêtres de leurs races. Ensuite, ils ont pu confirmer que ces mutations étaient apparues de novo et qu’elles étaient bien la cause de ces syndromes, en étudiant des individus apparentés aux animaux atteints.
    
En outre, les scientifiques ont réalisé des examens cliniques et observé des corrélations génotype-phénotype parfaites entre les cas bovins et les patients humains présentant des mutations dans les mêmes domaines des mêmes protéines, démontrant ainsi que la vache pouvait être un modèle pertinent pour l’étude des anomalies génétiques humaines. Ils apportent aussi la preuve que le modèle bovin peut, dans certains cas, être meilleur que le modèle murin, qui exprime parfois un phénotype atténué.
    
Par ailleurs, ils montrent que les grandes familles de demi-frères/sœurs produites par insémination animale permettent la cartographie de gènes modificateurs 2 et que l’étude de mutations rares chez le bovin peut également avoir un intérêt en recherche fondamentale.
    
Enfin, les scientifiques prouvent qu’il est possible d’anticiper l’émergence de certaines anomalies génétiques récessives, en identifiant certains taureaux d’insémination porteurs d’éventuelles mutations de novo délétères, et en prévenant ainsi l’émergence de l’anomalie dans les populations.
En conclusion, cette étude offre un éclairage remarquable sur le potentiel offert par l’utilisation des espèces d’élevage comme modèles animaux à l’ère post-génomique.
   
1 Cet article présente des cas d‘achondrogénèse de type II (causés par trois mutations différentes dans le gène COL2A1), de syndrome de CHARGE (CHD7), d’ostéogénèse imparfaite de type II (COL1A1), de syndrome de Tietz (MITF), de dysplasie ectodermique anhidrotique, ainsi qu’une anomalie de coloration sans équivalent chez l‘Homme, dénommée rouge dominant (COPA).

2 Les gènes modificateurs, en interagissant avec le gène muté, peuvent aggraver ou au contraire atténuer les symptômes associés à certains syndromes d’origine génétique.

Contact(s) scientifique(s) :

  • Aurélien Capitan (01 34 65 26 45) Unité mixte de recherche Génétique Animale et Biologie Intégrative (Inra, AgroParisTech)

Contact(s) presse :Inra service de presse (01 42 75 91 86)

Département(s) associé(s) :Génétique animale

Centre(s) associé(s) :Jouy-en-Josas

Voir aussi

RÉFÉRENCE

E. Bourneuf, P. Otz et coll. Rapid Discovery of De Novo Deleterious Mutations in Cattle Enhances the Value of Livestock as Model Species. Scientific Reports. 13 septembre 2017. DOI : 10.1038/s41598-017-11523-3