En savoir plus

Les animaux atteints présentent un retard de croissance, une tête longue et fine dite de « chevreuil » et des défauts de pigmentation de la robe. En utilisant la cartographie par homozygotie et le séquençage de la région identifiée, une mutation du gène CEP250 codant pour la protéine C-Nap1 a été mise en évidence et validée sur l’ensemble des individus disponibles.  Dès lors, un test sur marqueur a été développé par Labogena et mis à disposition des professionnels dans l’objectif d’éradiquer l’anomalie. Cette mutation est responsable de la troncation de la protéine et entraine un écartement anormal des centrioles (organites du centrosome, impliqués dans la division cellulaire et l’organisation du réseau de microtubules). Ce phénotype n’altère pas la division mais est associé à des défauts de migration cellulaire. Chez l’homme, plusieurs mutations de gènes codant pour des protéines centriolaires ont été identifiées dans des cas de microcéphalies primaires héréditaires et/ou syndrome de Seckel (tête d’oiseau). La mise en évidence d’une nouvelle mutation dans ce gène chez le bovin pourrait ainsi servir à la communauté génétique humaine et également permettre d’accroitre les connaissances sur les mécanismes physiopathologiques reliant la mutation à l’apparition des phénotypes en utilisant des modèles murins qui sont actuellement développés dans l’unité.