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Dernière mise à jour : Mai 2018

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Genetique Animale et Biologie Integrative

Unité Mixte de Recherche INRA AgroParisTech GABI Génétique Animale et Biologie Intégrative

Etude des variations de structure du génome bovin

Etude des variations de structure du génome bovin
Les variations entre différents génomes d’une même espèce vont du simple polymorphisme nucléotidique (SNPs et Indels) jusqu’aux variations de structure (SV) de plus grande taille. Cette étude est l’une des premières à identifier les SV du génome bovin à partir de données de séquençage à haut débit, puis à rechercher leurs effets phénotypiques.

Contexte et enjeux

Les variations de structure (SV) sont définies comme des altérations génomiques (insertions, délétions, duplications, inversions et translocations) qui affectent des segments d’ADN de plus de 50 nucléotides. A l’échelle du génome, les SV sont moins fréquentes que les petites variations (SNPs + Indels) mais elles concernent une part comparable du génome et présentent un impact fonctionnel et à l’échelle évolutive plus important. Au niveau fonctionnel, les SV impactent toute une région et peuvent donc avoir un effet sur l’expression de certains gènes et par conséquent sur les phénotypes correspondants. Les SV ont été très étudiés dans certaines espèces. Chez l’homme, par exemple, environ 50 % des tumeurs solides et 85% des néoplasies hématopoïétiques sont les conséquences directes des SV. Par ailleurs, les gènes chimériques qui résultent de SV sont très fréquents dans les cas de cancer. Chez les bovins, en revanche, les SV ont été très peu étudiés. La plupart des études ont été réalisées par analyse de la fluorescence de puces SNP, ne permettant qu’une cartographie et une caractérisation grossières. Des résultats plus récents obtenus à partir de séquençage de génome complet (WGS) commencent à apparaître, mais ils restent limités par le nombre réduit d’individus caractérisés avec ces outils. Cette étude est la première réalisée dans les races Françaises.

Résultats

Cette étude a permis d’identifier 6426 SV putatifs à partir de données WGS pour 62 taureaux représentant les trois principales races laitières Françaises. Ces variants génomiques affectent des segments d'ADN de plus de 50 paires de bases et correspondent à 3138 délétions, 2227 insertions et 1061 duplications en tandem.

L’annotation fonctionnelle des régions contenant ces SV a permis d’identifier 2415 variants affectant soit des gènes en entier, soit des régions codantes et/ou régulatrices de gènes. Ceux-ci ont donc une plus forte probabilité d’affecter l'expression de gènes et par conséquent d’avoir un effet sur certains phénotypes d’intérêt.

Une validation expérimentale a été réalisée sur 331 SV en utilisant une nouvelle approche de génotypage à haut débit par puce SNP développée dans notre équipe. Au total, nous avons pu obtenir des génotypes de qualité pour 255 SV et parmi ceux-ci 191 (75%) ont pu être validés.
Cette étude est une analyse pangénomique des SV chez les bovins et fournit un nouvel aperçu de l'architecture du génome bovin.

Perspectives

L’analyse est actuellement étendue à l’ensemble des données de séquences génome entier disponibles pour plusieurs centaines de taureaux représentant un grand nombre de races bovines laitières et allaitantes, en vue d’identifier et caractériser les SV, les valider en grand nombre par différentes approches expérimentales et étudier leurs effets sur une gamme large de caractères d’intérêt agronomique par analyse d’association.
Nous avons également élargi ce travail vers d’autres espèces d’élevage pour étudier les SV chez la poule dans le cadre du projet Domestichick piloté par Michèle TIXIER-BOICHARD (UMR1313 – GABI).

Valorisation

Boussaha M, Esquerré D, Barbieri J, Djari A, Pinton A, Letaief R, Salin G, Escudié F, Roulet A, Fritz S, Samson F, Grohs C, Bernard M, Klopp C, Boichard D, Rocha D. Genome-wide study of structural variants in bovine Holstein, Montbéliarde and Normande dairy breeds. PLoS One. 2015, 10: e0135931. doi: 10.1371/journal.pone.0135931. PubMed PMID: 26317361.