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Dernière mise à jour : Mai 2018

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Genetique Animale et Biologie Integrative

Unité Mixte de Recherche INRA AgroParisTech GABI Génétique Animale et Biologie Intégrative

Identification de la mutation responsable du Syndrome d’Hypoplasie Généralisée Capréoliforme (SHGC) en race bovine Montbéliarde

L-anomalie-SHGC-en-race-Montbeliarde_inra_gabi
La mutation responsable de l’anomalie SHGC en race bovine Montbéliarde a été identifiée, permettant la mise en place d’un test génétique, et caractérisée au niveau fonctionnel. Il s’agit d’une mutation dans le gène CEP250 qui affecte la protéine C-Nap1 impliquée dans la cohésion des centrioles, organites cellulaires du centrosome, centre cellulaire organisateur des microtubules. Le syndrome SHGC se rapproche du syndrome de Seckel chez l’homme.

Contexte et enjeux

Les races bovines, en particulier laitières, sont des populations génétiquement petites, du fait de l’utilisation préférentielle d’un nombre restreint de mâles reproducteurs élites.  Cela se traduit par une augmentation progressive de la consanguinité, favorisant l’émergence d’anomalies génétiques récessives comme  le Syndrome d’Hypoplasie Généralisée Capréoliforme (SHGC) en race Montbéliarde. Cette anomalie, décrite par Duchesne et al (2008), se caractérise par un retard de croissance, des anomalies de pigmentation et une tête allongée dite de « chevreuil », rappelant certaines caractéristiques cliniques du syndrome de Seckel chez l’Homme. Les approches de génomique actuelles facilitent l’identification des mutations responsables de ces anomalies et constituent des outils de gestion efficace au sein des populations animales. L’identification des mutations chez les bovins ouvre par ailleurs la voie à la compréhension des mécanismes physiopathologiques et pourrait bénéficier à  l‘étude de certaines pathologies humaines.

Résultats

L’analyse cartographique d’une collection de cas recensés par l’Observatoire National des Anomalies Bovines (ONAB) à l’aide des entreprises UMOTEST et Jura-Bétail a permis la localisation du gène et l’identification de la mutation causale, après capture de la région critique et séquençage.  Cette mutation engendre un codon stop dans le gène CEP250 codant pour la protéine C-Nap1 qui est impliquée dans la cohésion des centrioles. La mutation entraine un écartement de ces structures et impacte la migration mais pas la division cellulaire. Compte tenu des similitudes entre SHGC et différents syndromes décrits chez l’homme, des mutations de la protéine C-Nap1 pourraient s’avérer responsables de microcéphalies primaires ou de cas de syndromes de Seckel.

Perspectives

L’approche est utilisée sur d’autres anomalies analysées dans le cadre de l’ONAB et du projet Bovano soutenu par l’ANR et Apisgene. Concernant plus spécifiquement SHGC, des analyses complémentaires sont en cours à partir de modèles souris pour comprendre les mécanismes physiopathologiques reliant la mutation  à l'apparition des phénotypes.

Valorisation

Un test génétique a été développé pour éradiquer l’anomalie en race Montbéliarde.

Références bibliographiques

1- Duchesne A., Manciaux L., Gautier M., Floriot S., Grohs C., Fritz S., Druet T., Schelcher F., Ducos A., Eggen A. 2008. A Generalized Caprine-like Hypoplasia Syndrome is localized within a 6-cM interval on bovine chromosome 13 in the Montbéliarde breed. Animal Genetics, Apr;39(2):112-20.

2- Floriot S., Vesque C., Rodriguez S., Bourgain-Guglielmetti F., Karaiskou A., Gautier M., Duchesne A., Barbey S., Fritz S., Vasilescu A., Bertaud M., Moudjou M., Halliez S., Cormier-Daire V., Hokayem J.E.L., Nigg E.A., Manciaux L., Guatteo R., Cesbron N., Toutirais G., Eggen A., Schneider-Maunoury S., Boichard D., Sobczak-Thépot J., Schibler L. 2015. C-Nap1 mutation affects centriole cohesion and is associated with a Seckel-like syndrome in cattle. Nature Communications, Apr 23;6:6894.