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Dernière mise à jour : Mai 2018

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Genetique Animale et Biologie Integrative

Unité Mixte de Recherche INRA AgroParisTech GABI Génétique Animale et Biologie Intégrative

Une approche de génétique inverse identifie une mutation dans le gène RP1 induisant une dégénérescence rétinienne progressive dans différentes races bovines

Mutation dans le gène RP1 induisant une dégénérescence rétinienne progressive
Par l’analyse des données du projet “1000 génomes bovins”, près de 2500 variants délétères putatifs et relativement fréquents ont été listés. Ces variants présentent un enrichissement important pour les gènes associés aux systèmes nerveux, oculaire et auditif. Parmi eux, un variant induisant un décalage du cadre de lecture dans le gène retinitis pigmentosa-1 (RP1), provoque une dégénérescence progressive de la rétine et donc une perte de vision. Il ségrège dans plusieurs races et présente une fréquence élevée en race Normande (27 %).

Contexte et enjeux

La disponibilité de nombreuses séquences de génome complet, en particulier dans le cadre du projet "1000 génomes bovins", permet de rechercher les anomalies génétiques directement à partir de ces séquences, donc précocement et sans attendre la détection d’animaux affectés.
Résultats : Dans le cadre d’une collaboration avec Allice et de la thèse Cifre de Pauline Michot, une liste de 2489 variants a priori fortement délétères et relativement fréquents (au moins 5% dans au moins une race) a été établie. Ces variants présentent un fort enrichissement dans les fonctions touchant aux systèmes nerveux, oculaires et auditifs, ainsi que les systèmes cardiovasculaires et musculo-squelettiques. Parmi eux, un variant induisant un décalage du cadre de lecture et modifiant donc profondément la protéine codée par le gène retinitis pigmentosa-1 (RP1), provoque une dégénérescence progressive de la rétine par perte des photorécepteurs et donc une perte de vision chez les homozygotes. Ce variant ségrège dans plusieurs races et il est apparu il y a environ 3000 ans. Il présente une fréquence particulièrement élevée en race Normande (27 %), fréquence qui a plutôt diminué au cours des 40 dernières années.

Perspectives

Cette approche de type "top down" semble particulièrement efficace, même si elle produit sans doute une forte proportion de faux positifs. Elle doit permettre de mettre en évidence de nombreuses anomalies génétiques présentes dans les populations et donc de fournir des outils efficaces pour les éliminer.

Valorisation

Test diffusé par Valogene et Labogena, au travers de la puce SNP EuroG10k.

Références bibliographiques

Michot P., Chahory S., Marete A., Grohs C., Dagios D., Donzel E., Aboukadiri A., Deloche M.C., Allais-Bonnet A., Chambrial M., Barbey S., Boussaha M., Danchin-Burge C., Fritz S., Boichard D., Capitan A. 2016. A reverse genetic approach identifies an ancient frameshift mutation in RP1 causing recessive progressive retinal degeneration in European cattle breeds. Genetics Selection Evolution, 48, 56.