MOTS-CLES : séquençage, ADN, ARN, polymorphisme, bovins

Les variations génétiques modulent l’expression des gènes au niveau transcriptionnel ou post-transcriptionnel et peuvent donc altérer le phénotype d’un individu. La mesure de l’expression différentielle allélique au niveau de loci hétérozygotes chez un individu, un phénomène appelé expression allèle-spécifique (ASE), peut être utilisée pour détecter les variants ayant un effet cis-régulateur sur l’expression des gènes. Avec les méthodes de séquençage massif de l’ADN et de l’ARN, il est désormais possible d’étudier ce biais d’expression allélique au niveau d’un génome entier.
Chez les bovins, ce type d’étude n’a été fait que chez la race Holstein. Dans notre étude, nous avons effectué une analyse de l’ASE à l’échelle du génome à l’aide de 19 échantillons de muscles d’animaux de race Limousine.

Nous avons séquencé les génomes et transcriptomes complets de 19 animaux Limousins et avons identifié 5658 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) montrant un biais d’expression allélique dans 13% des gènes exprimés. Fait intéressant, nous avons constaté un biais d’expression allélique dans les gènes AOX1, PALLD et CAST. Nous avons également trouvé 2107 « SNPs ASE » situés dans des régions associées à des caractères liés aux qualités des viandes. Afin d’identifier les variants causatifs régulateurs expliquant l’ASE, nous avons recherché des SNPs modifiant les sites de liaison de facteurs de transcription ou les sites cibles de microARNs. Nous avons ainsi identifié un SNP dans la région 3’UTR du gène PRNP qui pourrait être une variation causale.
Dans cette étude nous avons montré que l’ASE est un phénomène fréquent dans le tissu musculaire.

Ces résultats devraient nous aider à identifier les variants cis-régulateurs impactant directement des caractères d’intérêt agronomique (comme ici les qualités des viandes). Ces variants causaux pourront ensuite être utilisés pour améliorer les méthodes de sélection génétique.