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Dernière mise à jour : Mai 2021

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Genetique Animale et Biologie Integrative

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Observatoire National des Anomalies Bovines

Observatoire National des Anomalies Bovines
L’apparition d’anomalies génétiques est inévitable. Elles résultent de certaines mutations aléatoires de l'ADN. Leur éradication est grandement facilitée par les progrès récents des outils moléculaires. Le point le plus critique reste l’observation de l’émergence et la description clinique, que l’ONAB vise à coordonner au niveau national entre les différents acteurs.

Les anomalies génétiques émergent de façon récurrente dans les populations d’élevage. Leur apparition est pratiquement inévitable. Elles résultent de mutations de l’ADN que l’on ne peut pas contrôler. Si elles ne s’expriment pas à l’état hétérozygote (on dit que la mutation est récessive), elles peuvent diffuser dans la population pendant plusieurs générations sans qu’on puisse l’observer. Une surveillance active donc est nécessaire pour détecter l’émergence le plus tôt possible, sachant que les premiers cas observés sont tardifs et toujours largement postérieurs à la mutation originelle et sa diffusion dans la population.

La recherche de la mutation responsable requiert plusieurs étapes :

  1. Mise en évidence de l’émergence
  2. Description clinique de l’anomalie. Cette étape est cruciale pour garantir l’unicité de la pathologie étudiée et orienter les recherches génétiques
  3. Collecte d’échantillons (sang, oreille…) d’individus atteints pour obtenir de l’ADN
  4. Analyses génétiques, par génotypage et séquençage

Les outils génomiques ont fortement progressé ces dernières années et permettent d’isoler le gène en cause de plus en plus rapidement. Un test ADN de diagnostic, permettant de distinguer les malades, les porteurs et non-porteurs, est le seul outil efficace pour une politique volontariste d’éradication des anomalies dans la population.

Les premières étapes d’observation de l’émergence, de caractérisation clinique et de prélèvement d’échantillons sont les plus complexes à mettre en œuvre, car elles nécessitent une forte coordination et l’intervention d’acteurs multiples du terrain.

Contact

L’Observatoire National des Anomalies Bovines (ONAB) est coordonné par Cécile Grohs (INRAE) et Coralie Danchin (IDELE), en collaboration avec Françoise Dion (Docteur vétérinaire, Races de France).

Voir aussi

  • http://www.onab.fr/

Références bibliographiques

Floriot S., Vesque C., Rodriguez S., Bourgain-Guglielmetti F., Karaiskou A., Gautier M., Duchesne A., Barbey S., Fritz S., Vasilescu A., Bertaud M., Moudjou M., Halliez S., Cormier-Daire V., El Hokayem J., Nigg E.A., Manciaux L., Guatteo R., Cesbron N., Toutirais G., Eggen A., Schneider-Maunoury S., Boichard D., Sobczak-Thépot J., Schibler L.  2015. C-Nap1 mutation affects centriole cohesion and is associated with a Seckel-like syndrome in cattle. Nature Communications, 6, 6894.

Michot P., Fantini O., Braques R., Allais-Bonnet A., Saintilan R., Grohs C., Barbieri J., Genestout L., Danchin C., Gourreau J.M., Boichard D., Pin D., Capitan A. 2015. Whole-genome sequencing identifies a homozygous deletion encompassing exons 17 to 22 of the Integrin Beta 4 Gene in a Charolais calf with Junctional Epidermolysis Bullosa. Genetics Selection Evolution, 47, 37.

Michot P., Chahory S., Marete A., Grohs C., Dagios D., Donzel E., Aboukadiri A., Deloche M.C., Allais-Bonnet A., Chambrial M., Barbey S., Boussaha M., Danchin-Burge C., Fritz S., Boichard D., Capitan A. 2016. A reverse genetic approach identifies an ancient frameshift mutation in RP1 causing recessive progressive retinal degeneration in European cattle breeds. Genetics Selection Evolution, 48, 56.

Duchesne A., Vaiman A., Castille J., Beauvallet C., Gaignard P., Floriot S., Rodriguez S., Vilotte M., Boulanger L., Passet B., Albaric O., Guillaume F., Boukadiri A., Richard L., Bertaud M., Timsit E., Guatteo R., Jaffrézic F., Calvel P., Mahla R., Esquerré D., Péchoux C., Liu S., Vallat J.M., Boichard D., Slama A., Vilotte J.L. 2017. Bovine and murine models highlight novel roles for SLC25A46 in mitochondrial dynamics and metabolism, with implications for human and animal health. Plos Genet., 13, e1006597.

Michot P., Fritz S., Barbat A., Boussaha M., Deloche M.C., Grohs C., Hoze C., Le Berre L., Le Bourhis D., Desnoes O., Salvetti P., Schibler L., Boichard D., Capitan A. 2017. A missense mutation in PFAS is likely causal for embryonic lethality associated with the MH1 haplotype in Montbeliarde dairy cattle. J Dairy Sci, 100, 8176–8187.

Bourneuf E., Otz P., Pausch H., Jagannathan V., Michot P., Grohs C., Piton G., Ammermüller S., Deloche M.C., Fritz S., Leclerc H., Péchoux C., Boukadiri A., Saintilan R., Créchet F., Mosca M., Segelke D., Guillaume F., Bouet S., Baur A., Vasilescu A., Genestout L., Thomas A., Allais-Bonnet A., Rocha D., Colle M.A., Klopp C., Esquerré D., Wurmser C., Flisikowski K., Schwarzenbacher H., Burgstaller J., Brügmann M., Dietschi E., Huth N., Freick M., Barbey S., Fayolle G., Danchin-Burge C., Schibler L., Bed’hom B., Hayes B.J., Daetwyler H.D., Fries R., Boichard D., Pin D., Drögemüller C., Capitan A. 2017. Rapid Discovery of De Novo Deleterious Mutations in Cattle Using Genome Sequence Data: Enhancing the Value of Farm Animals as Model Species. Scientific Reports, 7: 11466.

Fritz S., Hoze C., Rebours E., Barbat A., Bizard M., Chamberlain A., Escouflaire C., Vander Jagt C., Boussaha M., Grohs C., Allais-Bonnet A., Philippe M., Vallee A., Amigues Y., Hayes B.J., Boichard D., Capitan A. 2018. An initiator codon mutation in SDE2 causes recessive embryonic lethality in Holstein cattle. J Dairy Sci, 101, 6220-6231.

Duchesne A., Vaiman A., Frah M., Floriot S., Rodriguez S., Desmazieres A., Fritz S., Beauvallet C., Albaric O., Venot E., Bertaud M., Guatteo R., Esquerre D., Brice A., Vilotte J.L., Darios F., Stevanin G., Boichard D., El Hachimi K.H. 2018. Progressive ataxia of Charolais cattle highlights a role of KIF1C in sustainable myelination. Plos Genetics, 14: e1007550.

Uddin M.M., Hoze C., Michot P., Barbat A., Lefebvre R., Boussaha M., Sahana G., Fritz S., Boichard D., Capitan A. 2019. A missense mutation (p.Tyr452Cys) on CAD gene compromises reproductive success in dairy cattle. J Dairy Sci., 102:6340–6356.

Escouflaire C, Rebours E, Charles M, Orellana S, Cano M, Rivière J, Grohs C, Hayes H, Capitan A. A de novo 3.8-Mb inversion affecting the EDA and XIST genes causes generalized Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia in a heterozygous female calf. BMC Genomics, 20, 715.

Hozé C, Escouflaire C., Mesbah-Uddin M., Barbat A., Boussaha M., Deloche M.C., Boichard D., Fritz S., Capitan A. 2019 Short Communication: A splice site mutation in CENPU is associated with recessive embryonic lethality in Holstein cattle. J Dairy Sci, accepté le 2/09/19.

Capitan A., Boichard D. 2019. Nouvelles approches pour l'étude des anomalies génétiques et utilisation du bovin comme modèle animal. Bulletin de l’Académie Vétérinaire de France, accepté.

Numéro spécial de Productions Animales

Boichard D., Grohs C. , Danchin C., Capitan A. 2016. Anomalies génétiques : définition, principes et concepts. INRA Productions Animales, 29, 297-306.
Grohs C., Duchesne A., Floriot S., Deloche M.C., Boichard D., Ducos A., Danchin C. 2016. L’Observatoire National des Anomalies Bovines. INRA Productions Animales, 29, 307-318.

Duchesne A, Grohs C, Michot P, Boichard D, Floriot S, Fritz S., Capitan A. 2016. Du phénotype à la mutation causale d’anomalies récessives. INRA Productions Animales, 29, 319-328.

Fritz S., Michot P, Hoze C., Grohs C, Barbat A., Boussaha M., Boichard D, Capitan A. 2016. Anticiper l’émergence d’anomalies génétiques grâce aux données génomiques. INRA Productions Animales, 29, 339-350.

Boichard D, Grohs C, Michot P, Danchin C, Capitan A, Genestout L, Barbier S., Fritz S. 2016. Prise en compte des anomalies génétiques en sélection. INRA Productions Animales, 29, 351-358.